A rákos sejtek azért maradnak életben, mert képesek elrejtőzni a szervezet immunrendszere elől, kikerülve az állandó őrjáratban lévő rákellenes T-sejteket.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Egy régóta ismert antibiotikum mutatkozott hatásosnak az izomsorvadásos kórképben.

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Genetikai mutációk egy különleges kombinációjának köszönhetően egy kolumbiai nőnél az Alzheimer kórt meghatározó öröklött genetikai rendellenesség ellenére nem alakult ki jelentős kognitív károsodás.

 A myelofibrosis kifejezés heterogén betegségcsoportot jelöl, melyet alap­vetően primer és szekunder formákra oszthatunk fel. A különbségtételnek klinikai és prognosztikai relevanciája van. A MF eseteinek többségében szomatikus mutációk mutathatók ki a JAK2, CALR vagy MPL génekben, sokszor egyéb mutációkkal társulva. A genetikai variánsok mindkét kate­góriája befolyásolja a fenotípust és a prognózist. A genetikai információkat a klinikai változókkal együtt értékelve prognosztikai modellek dolgozhatók ki, melyek jelenleg széles körben használatosak a terápiás döntések meg­hozatalához, illetve klinikai vizsgálatokban a betegek beválasztásához.

Új kutatási eredmények szerint kombinált kezeléssel törhető le a KRAS G12C mutáns nem-kissejtes tüdőrák terápiarezisztenciája.

A tau fehérjék aggregálódását blokkolja az új eljárás, ami nem csak az Alzheimer-kór terápiájában, hanem Parkinson-kórban és más betegségekben is hatásos kezelés lehet.

A jelenlegi daganatellenes terápiák sikertelensége, a gyógyszer- rezisztencia kialakulása számos daganat kezelésében okoz problémákat. Az előbbiek hátterében gyakran állhatnak jelátviteli hálózatok aktivitásváltozásai, köztük az onkogén mutációk következményeként megjelenő PI3K/Akt/mTOR hiperaktivitás. Közleményünkben összefoglaljuk az elmúlt évtizedekben feltárt, a legtöbb daganat esetében mára ismertté vált mTOR (mechanistic target of rapamycin) szabályozási zavarainak daganatbiológiai jelentőségét. Saját kutatási eredményeinkkel összefüggésben bemutatjuk az mTOR-kináz két, felépítésében, szabályozó mechanizmusaiban és inhibitorérzékenységében is különböző komplexének (mTORC1 és mTORC2) aktivitáskülönbségeit, szerepeit és vizsgálatának lehetőségeit. Kiemeljük a megismert genetikai változások, köztük a RICTOR-amplifikáció és az ezzel összefüggő mTORC2-hiperktivitást célzó terápiák tervezését érintő jelentőségét is. Azon betegek esetében, ahol mTOR-gátló kezelések alkalmazása felmerül, az mTOR-aktivitási profil vizsgálatát javasoljuk, mivel mTORC2-hiperaktivitás esetében a jelenlegi első generációs mTOR-gátlók (rapamicin és analógjai) hatása elmaradhat. Reményt keltő azonban, hogy új gátlószer és kombinációs kezelések fázisvizsgálatai folynak számos előrehaladott stádiumú, molekuláris markerek segítségével szelektálható betegcsoportban.

A képalkotó vizsgálatoknál fél évvel hamarabb képes előre jelezni az emlőrák kialakulását a szoptatós anyukák anyateje.